Análises citogenéticas e moleculares disponíveis no laboratório do HC
No contexto da saúde genital atípica, é essencial compreender que o quadro clínico pode estar associado a modificações nos genes responsáveis pela formação dos órgãos genitais internos e externos durante a gestação, ou mesmo a desequilíbrios na produção, ação ou metabolização dos hormônios androgênicos. Nesse sentido, a avaliação genética desempenha um papel crucial não apenas na orientação do tratamento do paciente e na previsão do desenrolar clínico, mas também possibilita aconselhamento genético sempre que necessário. Para isso, o laboratório de Genética e Hormônios possui diversos exames, análises citogenéticas e moleculares para a definição da abordagem médica adequada. Eis alguns deles:
Bandeamento cromossômico - uma técnica na área da genética que permite mapear visualmente os cromossomos de uma célula de forma detalhada por meio de corantes que se ligam a genes específicos, o que os torna visíveis ao microscópio.
Sequenciamento Sanger - método para determinar a sequência exata de bases nitrogenadas que compõem uma cadeia de DNA. Essas bases - adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G) - formam a linguagem do DNA, e a ordem delas é como uma mensagem codificada que contém as instruções para construir e operar um organismo.
Sequenciamento paralelo em larga escala - Imagine ter a capacidade de decifrar não apenas uma, mas várias histórias genéticas ao mesmo tempo. O sequenciamento em larga escala é uma inovação tecnológica que nos permite fazer exatamente isso, ao ler milhões de fragmentos de DNA simultaneamente.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MPLA) - é um método molecular avançado que nos permite analisar a quantidade de sequências específicas de DNA presentes em uma amostra. Ele ajuda a identificar alterações genéticas, como deleções ou duplicações de partes do DNA.
A solicitação para a realização dos testes genéticos deverá ser realizada pelo médico do paciente com DDS
Será feita uma avaliação prévia pela Unidade de Endocrinologia a partir dos dados disponibilizados
Caso os critérios de seleção sejam satisfeitos, a análise genético-molecular será realizada sem ônus, como parte de um projeto de pesquisa
O material deverá ser coletado e enviado junto com o formulário de dados cadastrais e com termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelo paciente ou responsáveis
Uma cópia do termo deverá ser entregue ao paciente ou responsável
Posso enviar material para ser analisado no laboratório do HC?
Sim, dentro das seguintes condições
Caso o paciente encaminhado para estudo genético-molecular preencha os critérios para estudos genéticos, a análise será realizada como parte de um projeto de pesquisa com auxílio financeiro de agencias de fomento.
Todos os resultados genéticos serão fornecidos na forma de laudo ao médico responsável pelo encaminhamento.
Os dados clínico-laboratoriais enviados e os achados genético-moleculares de interesse cientifico serão utilizados em publicações cientificas.
Na colaboração a ser estabelecida, a análise genética não terá nenhum ônus para o médico responsável ou para o paciente e, em contrapartida, a autoria dos trabalhos originais será da Disciplina de Endocrinologia do HCFMUSP.
Caso o número de pacientes enviados, por um determinado médico ou serviço, seja superior a 10% da nossa casuística, ou constituírem casos de interesse cientifico os médicos responsáveis serão incluídos como co-autores.
Em relato de casos contendo dados gerados pelo estudo genético em nossa unidade redigido pelo responsável pelo paciente o nosso grupo terá co-autoria. Para evitar dupla-publicação, isso deve ser acordado antes do inicio da redação dos trabalhos.