Hiperplasia Adrenal Congênita

A HAC é uma condição que afeta produção de hormônios pelas glândulas adrenais, tais como o cortisol e a aldosterona. Na forma clássica não há produção desses hormônios, o que leva a um mecanismo de compensação desencadeado pela glândula pituitária.

Uma dos principais sintomas é a perda de sal, o que causa a desidratação e pode colocar em risco a vida do bebê.

Na forma não-clássica, os hormônios são produzidos parcialmente pela glândula adrenal e o sintomas podem demorar anos para surgir.

Pessoas de ambos os sexos podem ter HAC, no entanto, a atipia genital acontece somente em pacientes 46,XX devido ao excesso de hormônios masculinos.

Principais sintomas em bebês: vômitos, desidratação, hipoglicemia, hipotensão.

Crianças com HAC crescem dentro das expectativas e levam uma vida plena com os devidos cuidados, tais como: uso de remédios para reequilibrar os hormônios do corpo, consultas médicas regulares e acompanhamento psicológico tanto do paciente como da família.

PAIS - Insensibilidade Parcial aos Androgênios

A insensibilidade parcial aos androgênios (PAIS), é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais e características sexuais secundárias em pessoas com genótipo 46,XY devido a uma resposta reduzida aos hormônios masculinos presentes no organismo. As formas mais comuns de PAIS são o defeito na produção dos androgênios ou uma falha na síntese, isto é, nas reações químicas responsáveis pela disponibilização da testosterona no organismo.

Os órgãos sexuais externos e internos não se desenvolvem totalmente de acordo com o padrão masculino típico.

Nas formas mais leves da condição, os indivíduos podem apresentar órgãos genitais externos parcialmente femininos ou ambíguos, enquanto nas formas mais graves, os órgãos genitais externos podem se assemelhar aos femininos.

Os testículos podem permanecer dentro do corpo e produzem uma quantidade baixa de hormônios masculinos.

Há uma variação grande dos caracteres sexuais secundários de pessoa para pessoa, tais como pelos no corpo, seios e desenvolvimento dos quadris.

CAIS - Insensibilidade Total aos Androgênios

Muitas das pessoas dentro desse perfil descobrem que têm insensibilidade total aos androgênios somente na adolescência, quando investigam as causas da ausência da menstruação. Elas também costumam se identificar de acordo com o gênero feminino.

A insensibilidade total aos androgênios (CAIS) é uma condição genética, onde indivíduos com perfil genético 46,XY não são capazes de perceber a presença dos hormônios masculinos em seu organismo. As pessoas com essa síndrome apresentam órgãos genitais externos que se assemelham aos femininos, como uma abertura vaginal e ausência de escroto. Os testículos permanecem dentro do corpo, mas não são funcionais e não produzem esperma.