Principais exames

Teste do pezinho

O teste do pezinho é importante para detectar diversos problemas de saúde no recém-nascido, e entre eles, a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).

O teste do pezinho mede um hormônio chamado 17-OH progesterona no sangue do bebê. Se os níveis desse hormônio estiverem muito altos, pode indicar a presença da HAC. Nesses casos, são necessários outros exames para confirmar o diagnóstico.

Se o bebê for diagnosticado com HAC, é importante buscar atendimento especializado. Um pediatra, um endocrinologista ou um endocrinologista pediátrico poderão ajudar no tratamento e acompanhamento adequados.

Lembre-se de que o acompanhamento psicológico, tanto para a criança quanto para a família, é recomendado nesses casos. Assim, é possível lidar melhor com os desafios que a HAC pode trazer.

O teste consiste em retirar algumas gotinhas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Idealmente, deve ser feito o terceiro e o quinto dia de vida e o resultado deve sair em 30 dias.

Exame físico

O exame físico no contexto de pessoas com atipia genital é especialmente importante, pois ajuda a identificar e compreender melhor as características anatômicas e o seu desenvolvimento.

O médico examinará a região genital do paciente para identificar as diferenças em relação aos padrões típicos de desenvolvimento. No caso dos adolescentes, também há observação das características sexuais secundárias, como a distribuição do pelos no corpo e a presença ou ausência do ciclo menstrual.

É importante ressaltar que o exame deve ser realizado com respeito, privacidade e delicadeza. O médico explicará cada etapa para garantir que todos se sintam confortáveis e seguros durante o procedimento.

Vale lembrar que o exame físico é essencial para a avaliação médica e o acompanhamento adequado da saúde sexual e reprodutiva. Além disso, é importante ensinar a todos que o corpo de qualquer pessoa não deve ser motivo de vergonha, mas sim de entendimento e aceitação.

Exames clínicos e de imagens

A seguir, você encontrará uma lista de exames que podem ser recomendados em casos de atipia genital. O médico solicitará aqueles que achar necessário ao final da consulta.

Exames de sangue - os exames laboratoriais avaliam os níveis hormonais, como hormônios sexuais (testosterona, estradiol), hormônio estimulante do folículo (FSH), hormônio luteinizante (LH) e outros, dependendo do quadro clínico e das características da atipia genital.

Testes genéticos - os testes genéticos servem para identificar possíveis alterações nos genes relacionadas à atipia genital, como uma análise cromossômica (cariótipo) ou testes avançados, como sequenciamento genético. Os pais também podem ser convidados a fazer o teste genético por vários motivos, entre eles o aconselhamento genético, quando se analisam os genes para avaliar a possibilidade de que os pais tenham outro filho que possa também ter atipia genital. Esses testes genéticos nada tem a ver exame de paternidade da criança e sim com a investigação de possíveis mutações dos genes que levaram à atipia genital

Ultrassonografia - a ultrassonografia pélvica ou abdominal pode ser utilizada para visualizar os órgãos internos, como os ovários, útero, testículos e outras estruturas anatômicas.

Radiografia - em casos de suspeita de alterações ósseas ou relacionadas ao crescimento, uma radiografia óssea pode ser solicitada para avaliar a idade óssea e possíveis anomalias esqueléticas.

Ressonância magnética (RM) - a ressonância magnética pode ser útil para uma avaliação mais detalhada das estruturas internas e fornecer informações adicionais para o diagnóstico.